Cribado Neonatal de Metabolopatias Congénitas
Aplicación en Consulta
Fecha de última actualización: marzo 2011
CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATIAS CONGENITAS
- DEFINICIÓN DEL PROBLEMA
Detección trastornos endocrinos y metabólicos congénitos tratables y no detectables clínicamente antes de la instauración de lesiones irreversibles.
Se realizá el cribado del hipotiroidismo congénito y de la fenilcetonuria tienen un nivel de evidencia II y un grado de recomendación A.
- METODOS DIAGNÓSTICOS
Detección de T4 y TSH.
Detección de fenilalaninemia en el cribado de fenilcetonuria.
En todos los casos deberá realizarse entre el 3er y el 5º día de vida.
- SEGUIMIENTO
En el caso del HC deberá repetirse la determinación de T4 y TSH de 4 a 6 semanas después de iniciar el tratamiento..
En la FC se deberá monitorizar los niveles de FA entre 3 y 6 mg/dl.
- TRATAMIENTO
En el HC se realiza con levotiroxina, que es muy eficaz siempre que se realice en los primeros 15 días de vida. La dosis oscila entre los 10-15 ug/kg/día.
En la FC es preciso instaurar precozmente un régimen dietético pobre en fenilalanina.
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