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CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATIAS CONGENITAS

  1. DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

    Detección trastornos endocrinos y metabólicos congénitos tratables y no detectables clínicamente antes de la instauración de lesiones irreversibles.

    Se realizá el cribado del hipotiroidismo congénito y de la fenilcetonuria tienen un nivel de evidencia II y un grado de recomendación A.

  2. METODOS DIAGNÓSTICOS

    Detección de T4 y TSH.

    Detección de fenilalaninemia en el cribado de fenilcetonuria.

    En todos los casos deberá realizarse entre el 3er y el 5º día de vida.

  3. SEGUIMIENTO

    En el caso del HC deberá repetirse la determinación de T4 y TSH de 4 a 6 semanas después de iniciar el tratamiento..

    En la FC se deberá monitorizar los niveles de FA entre 3 y 6 mg/dl.

  4. TRATAMIENTO

    En el HC se realiza con levotiroxina, que es muy eficaz siempre que se realice en los primeros 15 días de vida. La dosis oscila entre los 10-15 ug/kg/día.

    En la FC es preciso instaurar precozmente un régimen dietético pobre en fenilalanina.

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